横浜市都筑区中川の小児科・小児神経内科

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ウエスト症候群について

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ウエスト症候群(West症候群・点頭てんかん)

小児神経専門医が、診断から治療・ご家族の支援までご説明します

最終更新:2026年9月27日

こんな動きを繰り返していませんか?

気になる動き

  • 頭を「コクン、コクン」と前に倒す動きを繰り返す
  • 両腕を「バンザイ」するような動きを何度も繰り返す
  • 肩をすくめる動きを、10〜30秒おきに繰り返す
  • 体を「ギュッ」と硬くする動きが、続けて起こる

発達の変化

  • 以前より笑わなくなった
  • 目が合いにくくなった
  • できていたこと(首のすわり、寝返りなど)ができなくなった
  • 反応が鈍くなった

🚨 まず動画を撮って、早めにご相談ください

ウエスト症候群は、治療を始めるのが早いほど見通しが良くなります。
気になる動きがあれば、スマートフォンで2〜3分ほど撮影して、小児科を受診してください。

ウエスト症候群とは

ウエスト症候群(West症候群)は、主に生後3か月から1歳未満の赤ちゃんに起こる、特殊な「てんかん」です。点頭てんかんとも呼ばれ、次の3つが特徴です。

  • 点頭スパズム(特徴的なけいれん)
  • 精神運動発達の停滞・退行
  • 脳波での特徴的な異常(ヒプスアリスミア)

発症の時期

生後3〜12か月

ピークは4〜7か月

発症の頻度

出生1,000人に約0.3〜0.5人

男女比

やや男の子に多い傾向

国の制度

指定難病145/小児慢性特定疾病

医療費の助成があります

💡 なぜ「点頭てんかん」と呼ばれるのか

発作のときに頭を前に倒す「点頭(うなずき)」のような動きが特徴的なことから、この名前がつきました。
ただし、すべての赤ちゃんに頭を倒す動きが見られるわけではありません。

症状の見分け方

てんかん性スパズムの図。真顔で目はうつろな状態から、頭を前に倒し(点頭)、両手足を振り上げる動きが連続して続く
真顔で目がうつろになり、頭を前に倒して手足を振り上げる。これが連続して続きます

発作(スパズム)の動き

  • 頭を前に倒す「コクン」という動き
  • 両腕を上げる「バンザイ」のような動き
  • 肩をすくめる動き
  • 体全体を「ギュッ」と硬くする動き

発作のパターン

  • 1回の発作は1〜2秒ほど
  • 5〜30秒の間隔で繰り返す(群発)
  • ひと続きの群発が5〜100回ほど続く
  • 寝起きや眠る前に起こりやすい

発達の変化:初期

  • 笑顔が少なくなる
  • 視線が合いにくくなる
  • 反応が鈍くなる
  • ぐずりやすくなる

発達の変化:進んだとき

  • 首のすわりが悪くなる
  • 寝返りができなくなる
  • お座りができなくなる
  • 声を出さなくなる

⚠️ 見逃されやすい、はじめのころ

最初は1日に1〜2回しか起こらず、「しゃっくり」や「くせ」と間違われることがよくあります。
少しでも気になる動きがあれば、動画を撮って専門医にご相談ください。

動画で見る発作の様子

TSC Alliance(米国の患者団体)が公開している参考動画です。お子さんの症状と完全に一致しないこともあります。動画と同じでなくても、ウエスト症候群の可能性はあります。

動画を撮るときのコツ

タイミング

寝起きや眠る前が、発作の起こりやすい時間帯です

長さ

群発する様子がわかるように、2〜3分ほど撮ってください

角度

全身が写るような角度で撮ってください

メモ

日時、続いた時間、発作の前後の様子も記録しておいてください

正常な動きとの区別

モロー反射(正常)

  • 音や振動などの刺激で起こる
  • 両腕を広げて、抱きつくような動き
  • 1回で終わり、繰り返さない
  • 生後4〜5か月で自然になくなる

しゃっくり(正常)

  • 横隔膜の規則的な収縮
  • 「ヒック、ヒック」という音がする
  • 体の動きは軽い
  • 数分から数十分で自然に止まる

ウエスト症候群の発作

  • 刺激がなくても起こる
  • 「バンザイ」や、体を硬くする動き
  • 規則的に何度も繰り返し、音はしない
  • 時間とともに頻度が増える

判断に迷ったとき

ステップ1

01

動画を撮る

ステップ2

02

かかりつけの小児科に相談する

ステップ3

03

必要に応じて、小児神経専門医を受診する

「様子を見ましょう」と言われても心配なときは、ほかの医師の意見を聞くことも大切です。

診断について

ウエスト症候群の脳波(ヒプスアリスミア)。高い振幅の不規則な波が続いている
当院で記録した、ウエスト症候群の脳波(ヒプスアリスミア)

脳波の特徴

  • 高い振幅で不規則な波形(正常なリズムが失われている)
  • 脳全体にわたる異常
  • 起きているときにも、常に見られる
  • この脳波が、診断の重要な決め手になります

診断の3つの柱

  • 特徴的な発作(スパズム)が群発する
  • 脳波でヒプスアリスミアが見られる
  • 発達の停滞・退行がある

このうち2つ以上が認められる場合に、ウエスト症候群と診断します。

⏰ 迷ったら、まず脳波検査を

ウエスト症候群は、ほかの多くのてんかんと違って、必ず脳波の異常が見られます。
そのため、脳波検査で診断も、否定もできます。

治療の開始を遅らせないために、疑う症状があるときは、できるだけ早く脳波検査を行うことが大切です。

当院では、2023年4月の開業から現在までに、3名の新規発症のウエスト症候群を診断しています。

診断に必要な検査

脳波検査(最重要)

「ヒプスアリスミア」という特徴的な脳波を確認します。

  • 検査時間:30〜60分ほど
  • 痛みはありません(電極を頭に貼るだけ)
  • 必要に応じて眠るお薬を使います

MRI検査

脳の形の異常がないかを調べます。原因を探り、治療方針を決めるために大切です。

  • 検査時間:30〜45分ほど
  • 通常、眠らせて行います

血液検査・尿検査

代謝の病気など、原因となる病気がないかを調べます。

  • アミノ酸、有機酸、乳酸など
  • 治療できる原因を見つけるために行います

治療について

⏰ 治療は急ぎます

発症から治療開始までが短いほど、見通しが良くなります。
できれば発症から1か月以内の治療開始が望まれます。

ACTH療法(第一選択)

  • 筋肉注射(2週間毎日 → 2週間かけて減量)
  • 入院期間は約1か月
  • 有効率は約70〜80%
  • 多くの病院で実施でき、実績も豊富です
  • 入院が必要で、副作用の管理と定期的な検査が要ります

ビガバトリン

  • 飲み薬で、外来でも治療できます
  • 結節性硬化症がある場合は第一選択です
  • 視野が狭くなる副作用があり、定期的な眼科検査が必要です
  • 処方できる施設が限られます

治療の流れ

ステップ1

01

症状に気づいたら、すぐ小児科を受診

ステップ2

02

脳波検査などで診断

ステップ3

03

専門の施設で、ACTH療法またはビガバトリンによる治療

ステップ4

04

定期的な脳波検査と発達の評価で経過を見ます

🏥 ご紹介先について

脳波検査でウエスト症候群が疑われた場合は、専門的な治療ができる施設へ速やかにご紹介します。

  • 国立精神・神経医療研究センター
  • 聖マリアンナ医科大学病院
  • 神奈川県立こども医療センター など

治療のあとは、当院でもフォローアップ可能です。

短期の目標

  • 発作を完全に止める
  • 脳波を正常化する
  • 副作用を最小限にする

長期の目標

  • 発達の回復
  • ほかのてんかんへの移行を防ぐ
  • 生活の質を保つ

予後について

治療により発作が改善

70〜80%

正常な発達を達成

20〜25%

基礎疾患がない場合

50%超

良好な予後が期待できます

見通しが良いときの特徴

  • 発症前の発達が正常だった
  • 原因がはっきりしない(潜因性)
  • 早くに治療を始められた
  • 治療によく反応した
  • 脳波が早く正常化した

注意が必要なとき

  • はっきりした基礎疾患がある
  • 発症前から発達の遅れがあった
  • 治療の開始が遅れた
  • 治療への反応が乏しい
  • 脳波の異常が続いている

長期的な見通し

治療後6か月〜1年

発作が抑えられているか、発達が戻ってきているかを評価します。多くは、この時期に治療の効果がはっきりします。

幼児期(2〜5歳)

ことばや社会性の発達を重点的に支えます。療育サービスの活用が大切です。

学童期以降

学習面の支援や、将来の自立に向けた支援を続けます。お子さんの特性に合う環境を整えます。

ご家族へのサポート

赤ちゃんを抱くお母さんとお父さんのそばで、ハリネズミのハリーが笑顔で見守っているイラスト

ウエスト症候群と診断されることは、ご家族にとって大きな衝撃です。けれども、支えを受けながら、お子さんの成長を支えていくことができます。

医療のサポート

  • 小児神経専門医による定期的なフォロー
  • 医師・看護師・理学療法士・作業療法士・言語聴覚士の連携
  • 緊急時の対応方法のご説明
  • 抗てんかん薬の管理と、副作用の確認

療育・教育のサポート

  • 療育サービス(0〜3歳の発達支援)
  • 児童発達支援(未就学児の個別・集団療育)
  • 特別支援教育
  • 放課後等デイサービス

ご家族・仲間のサポート

  • 患者家族会での情報交換
  • きょうだいへの心理的な支援
  • 家族カウンセリング
  • レスパイトケア(一時的に介護を代わる仕組み)

ご家族ができること

  • 規則正しい生活リズムと、十分な睡眠
  • 発作の記録を続ける/お薬の管理
  • お子さんのペースに合わせ、小さな成長を見つけてほめる
  • 専門家との連携を密にする

経済的なサポート(2026年度)

制度内容
小児慢性特定疾病
医療費助成
点頭てんかん(ウエスト症候群)は対象です(告示番号73)。医療費の自己負担が軽くなります
指定難病の
医療費助成
ウエスト症候群は指定難病145です。重症度などの条件があります
障害児福祉手当月額 16,560円(令和8年度)
特別児童扶養手当1級 月額 58,450円/2級 月額 38,930円(令和8年度)
各種福祉サービス居宅介護、短期入所、日中一時支援など

手当には所得による制限があります。申請先や条件は、お住まいの区の窓口でご確認ください。当院でも、制度や療育サービスについてご説明します。

役立つ情報源

ウエスト症候群患者家族会

同じ立場のご家族どうしで、情報を交換し、支え合う場です。

ホームページを見る

日本てんかん協会

てんかんについての総合的な情報と、患者さんの支援を行っています。

ホームページを見る

小児慢性特定疾病情報センター

点頭てんかん(ウエスト症候群)の病気の説明と、医療費助成の情報です。

ホームページを見る

難病情報センター

指定難病145としての説明と、医療費助成の情報です。

ホームページを見る

受診のタイミング

🚨 すぐに受診してください

  • 群発する発作が初めて出た
  • 発作の回数や頻度が急に増えた
  • 発作が5分以上続く
  • 呼吸が苦しそうな発作
  • 発熱と発作が同時にある
  • 意識がはっきりしない

⏰ できるだけ早めの受診を

  • 気になる動きを繰り返している
  • 発達の停滞や退行を感じる
  • 以前より反応が鈍くなった、笑顔が少なくなった、視線が合いにくくなった

受診の前に

ご用意いただきたいもの

  • 症状の動画(2〜3分ほど)
  • 母子健康手帳
  • 発作の記録(日時・頻度・続いた時間)
  • お薬手帳(飲んでいるお薬がある場合)

あると参考になること

  • 妊娠・出産のときの様子
  • これまでの発達の様子
  • ご家族のてんかんの既往
  • これまでの検査結果

当院での診療について

小児神経専門医による診療

日本小児神経学会の専門医が、経験をもとに診断と治療方針を決めます。

早い検査

緊急性が高いと判断した場合は、できるだけ早く脳波検査を行います。

連携の体制

診断がついたら速やかに専門施設へご紹介します。治療のあとは、当院でもフォローアップ可能です。

ご家族の支援

医療制度や療育サービスについてもご説明し、必要な支援につなぎます。

てんかん全般の診療については、てんかん診療のページもご覧ください。

よくあるご質問

Q. しゃっくりやモロー反射と、どう違いますか?
しゃっくりは「ヒック」という音がして体の動きは軽く、モロー反射は音などの刺激で1回だけ起こります。ウエスト症候群の発作は、刺激がなくても起こり、音もなく、規則的に何度も繰り返すのが特徴です。寝起きや眠る前に起こりやすく、時間とともに頻度が増えます。
Q. 「様子を見ましょう」と言われましたが、心配です
ウエスト症候群は、治療を始めるのが早いほど見通しが良くなる病気です。心配なときは、ほかの医師の意見を聞いていただいて構いません。当院では、疑わしい症状があれば、できるだけ早く脳波検査を行います。
Q. 脳波検査は痛いですか? 眠らせるのですか?
電極を頭に貼るだけで、痛みはありません。検査は30〜60分ほどです。動いてしまって記録できない場合は、眠るお薬を使うことがあります。
Q. West症候群は治りますか?
適切な治療により、約70-80%で発作の改善が期待できます。また、約20-25%のお子さんで正常な発達を達成することができます。特に基礎疾患がない場合は、より良好な予後が期待できます。早期診断・早期治療が予後改善の鍵となります。
Q. 治療にはどのくらいの時間がかかりますか?
ACTH療法の場合、約1か月の入院治療が基本となります。治療効果は通常2週間以内に現れ、発作が止まった後も脳波の正常化を確認するため、数か月から数年間の経過観察が必要です。個人差がありますが、多くの場合1-2年で治療の評価が可能です。
Q. 他の子と同じように成長できますか?
お子さんによって様々ですが、早期に適切な治療を受けた場合、正常な発達を示すお子さんも少なくありません。発達に遅れがある場合でも、療育支援により大きな成長が期待できます。重要なのは、お子さんの持つ可能性を信じて、適切なサポートを継続することです。
Q. 兄弟姉妹にも遺伝しますか?
West症候群の多くは遺伝性ではありません。ただし、一部に遺伝性の疾患が原因となっている場合があります。遺伝の可能性については、原因となる疾患の種類により異なるため、主治医にご相談ください。必要に応じて遺伝カウンセリングをご案内することも可能です。
Q. 予防接種は受けられますか?
基本的には予防接種は可能ですが、治療中の場合は主治医との相談が必要です。特にACTH療法中や免疫抑制状態の場合は、生ワクチンの接種時期を調整する必要があります。発作がコントロールされている状態であれば、通常通り予防接種を受けることができます。
Q. 保育園や幼稚園に通えますか?
発作がコントロールされていれば、多くの場合、保育園や幼稚園に通うことができます。発達に応じて、一般的な園での生活や、療育的支援のある園を選択することになります。園との十分な情報共有と、緊急時の対応方法の説明が重要です。
Q. 家族はどのようなサポートを受けられますか?
医療費助成制度(小児慢性特定疾病)、障害児福祉手当、特別児童扶養手当などの経済的支援があります。また、早期療育サービス、児童発達支援、家族会での情報交換やピアサポートなど、様々な支援を受けることができます。当院でも制度利用のお手伝いをいたします。
Q. セカンドオピニオンは受けられますか?
もちろん可能です。West症候群は専門性の高い疾患のため、複数の専門医の意見を聞くことは大切です。当院でもセカンドオピニオンのための紹介状や検査データの提供を行っています。また、他院での診断についてのセカンドオピニオンも承っています。

質問を押すと、答えが開きます。

保護者の皆さまへ

ウエスト症候群と診断されることは、ご家族にとって大きな不安と戸惑いをもたらすことと思います。けれども今は、早い診断と早い治療によって、多くのお子さんで良い経過が期待できるようになりました。

大切なのは「一人で悩まない」ことです。私たち医療チーム、療育のスタッフ、そして同じ立場のご家族と一緒に、お子さんの成長を支えていきましょう。

どんな小さな変化や心配事でも、遠慮なくご相談ください。お子さんとご家族の、長いお付き合いのパートナーとして、できる限りの支援をいたします。

ご相談・ご予約

気になる動きがあるときは、お早めにご相談ください。小児神経学会専門医が丁寧に診察します。

受診のときのお願い:気になる症状の動画(2〜3分)/母子健康手帳/お薬手帳(飲んでいるお薬がある場合)/問診票への事前入力にご協力ください
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